“十年前，淮北某村，一個家族里的好幾個男人都于55歲之前在睡夢中猝死。家里人非常恐慌，輾轉(zhuǎn)托人找到我，想要搞清楚原因，但當(dāng)時我們只能做心電圖等常規(guī)體檢。如果是現(xiàn)在，就能通過分子診斷技術(shù)來檢測出這個家族男性成員的基因缺陷，從而做一些預(yù)警工作，也許只要裝個起搏器就沒事了。”在近日召開的第一屆分子檢測與慢病管理學(xué)術(shù)大會上，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院副院長顧東風(fēng)教授的這個小故事，讓人領(lǐng)會到分子檢測技術(shù)的重要作用。

　　分子檢測的神奇之處在于，能夠繪制出每個人專屬的“基因地圖”。為什么別的妹子光見吃不見胖，自己喝涼水也長肉？為什么有的人從不抽煙喝酒還得了肺癌、肝癌，有的人一輩子抽煙喝酒也沒啥事？分子檢測可以解答，這一切都是基因“惹的禍”。

　　血或唾液就能“算”出得病幾率

　　分子檢測又稱DNA檢測或基因檢測，通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的手段，從血液、體液、細(xì)胞、組織等樣品入手，檢測出一個人的DNA分子結(jié)構(gòu)水平或蛋白表達(dá)水平是否異常，從而分析各種致病基因或疾病易感基因的情況，使人們能及時了解自己是否會患某種疾病或患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率，從而及時采取應(yīng)對手段，達(dá)到及早干預(yù)，及早預(yù)防，防患于未然的目的。

　　隨著人類基因組圖譜被逐一解密，基因組學(xué)研究的不斷發(fā)展，分子檢測技術(shù)在全世界方興未艾。記者從第一屆分子檢測與慢病管理學(xué)術(shù)大會上了解到，目前分子檢測技術(shù)可以診斷出1000多種遺傳性疾病，癌癥、高血壓、糖尿病、冠心病、腦卒中、青光眼……這些聽起來就很“難纏”的疾病，都可以通過分子檢測技術(shù)來預(yù)測預(yù)警。

　　大量科學(xué)研究結(jié)果顯示，很多疾病表現(xiàn)出較明顯的遺傳傾向性，目前已經(jīng)證實(shí)了一些易感基因與這些疾病的關(guān)系非常明確，可以作為早期預(yù)警的指標(biāo)。

　　抽取一管樣本，通過采用各類高通量基因檢測技術(shù)，對經(jīng)提取和擴(kuò)增的遺傳基因進(jìn)行檢測，就可以獲取個人遺傳基因信息，從而得知此人有哪些易感基因，易得哪些疾病。

　　由于易感基因并不等同于致病基因，所以，易感基因的分子檢測結(jié)果只是表示患病的幾率，并不代表疾病肯定會發(fā)生。“檢測出來的結(jié)果，并不是百分之百的是或不是某種疾病，而只顯示一個概率，也就是你得這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。”顧東風(fēng)告訴記者。

　　分子檢測大有用武之地

　　分子檢測除了能夠“預(yù)測”出你可能罹患的疾病，現(xiàn)在也越來越多地應(yīng)用到疾病的防治過程中。

　　藥物性耳聾是后天性耳聾的主要原因，他們在發(fā)病前沒有任何征兆可循，醫(yī)生都知道有一部分人會因?yàn)樗幬锏脑�因�(qū)е露�聾，但是如何區(qū)分這部分人群是無法直觀判斷的。通過分子檢測技術(shù)來判斷是否攜帶藥物性耳聾致聾基因，就可以把他們區(qū)分出來，就診時只要通過出示檢測后派發(fā)的個性化用藥指南卡片，提醒醫(yī)生不要使用像慶大霉素、卡那霉素和鏈霉素這樣的氨基糖苷類抗生素，耳聾就不會發(fā)生。北京市已經(jīng)在2012年開展新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查工作，截至目前共篩查新生兒37萬余例，藥物性耳聾基因攜帶率高達(dá)2‰—3‰。我國每年新增非先天性耳聾約3萬人，而藥物致聾占40%—50%。以每年全國新生人口2000萬計(jì)算，藥物耳聾高敏人群近6萬人。如果在之前進(jìn)行耳聾基因篩查，“一針致聾”的悲劇就可以避免。

　　除了指導(dǎo)安全用藥，幫助醫(yī)生定制個性化治療方案，以便更加有效地治療疾病，也是分子檢測技術(shù)的重要作用之一。

　　“現(xiàn)在腫瘤的臨床治療包括靶向治療，往往是依靠醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)或者臨床表現(xiàn)，效果并不太好，可能導(dǎo)致過度治療或治療不足。”中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院腫瘤研究所病因及癌變研究室主任林東昕院士說，“腫瘤細(xì)胞的基因組改變是決定放化療療效的重要原因，而宿主基因組遺傳變異對其療效也有重要影響。由于宿主基因組遺傳變異檢測只需要外周血淋巴細(xì)胞，而不需要腫瘤細(xì)胞組織樣本，所以作為診斷，分子檢測技術(shù)受到重視。”